江西发现一例血型新基因突变 更新全球血型基因数据库

中新社南昌4月24日电 (记者 吴鹏泉)江西省南昌市中心血站输血研究室主任徐晶24日告诉记者，该血站发现一例血型新基因突变，更新全球人类血型基因数据库。

据介绍，南昌市中心血站输血研究室申报的ABO基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，被全球权威核酸序列数据库“GenBank”收录，编号为PZ293347。

据了解，该研究室在鉴定献血者血型时发现实验结果异常，于是利用三代长读长基因测序技术，首次发现ABO基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，确证其为A3亚型的遗传基础。

徐晶表示，此次研究将ABO亚型的分子生物学证据由传统编码区延伸至调控区，实质性拓展了A亚型的遗传谱系，并开创性揭示启动子变异在血型抗原表达梯度调控中的决定性作用，推动血型分子机制研究迈入“表观遗传调控”新范式。

血型新基因突变的发现，不仅刷新了人类对血型基因的科学认知，还为临床精准输血筑牢安全防线。徐晶说，相关成果可为疑难血型鉴定、稀有血型库建设、造血干细胞移植配型及产前血型预测等临床场景提供精准分子诊断靶点，提升输血相容性评估的预见性与安全性。(完)